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孤獨症譜系障礙

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(重定向自孤独症)

目錄

什麼是孤獨症譜系障礙

  孤獨症譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是一組以社交障礙、語言交流障礙、興趣或活動範圍狹窄以及重覆刻板行為為主要特征的神經發育性障礙。

  是根據典型孤獨症的核心癥狀進行擴展定義的廣泛意義上的孤獨症,既包括了典型孤獨症,也包括了不典型孤獨症,又包括了阿斯伯格綜合症、孤獨症邊緣、孤獨症疑似等癥狀。

  孤獨症,又稱為自閉症,是一種神經系統失調導致的發育障礙,表現為早期不能進行正常的語言表達和社交活動,並且常見做一些刻板、重覆性和限制性的動  作和行為。目前世界範圍內人群發病率大約為 1%,男性患者比例大於女性,但女性發病時癥狀較男性嚴重,且至少 70% 的孤獨症患者通常還伴有其他疾病。

孤獨症譜系障礙的發展[1]

  Autism 一詞源於希臘語「autor」,原意為自我,用以描述孤獨症患者的突出特征 - 自我興趣。自閉症和孤獨症都是 Autism 的兩種譯名,「孤獨症」主要被中國  大陸地區的醫學以及特殊教育界所使用;「自閉症」則為中國大陸以外臺灣、香港、日本、新加坡、馬來西亞等使用有使用漢語的國家和地區使用。

  在 1943 年,兒童精神科醫生 Leo Kanner 發表了第一篇關於孤獨症的論文,裡面舉了 11 個孩子的病例,其中 8 個男孩兒和 3 個女孩兒,第一個就是 5 歲的小男孩兒 Donald,第一個被診  斷為孤獨症的孩子,對於 Donald 的表現,Kanner 醫生是這麼描述的:每當自己一個人的時候,總會感覺自己很幸福,且不願意其他人打攪他獨處。

  和他母親出門的時候,幾乎不會哭鬧,爸爸回家的時候,也不會瞅一眼,爸媽帶他走親訪友的時候,也和其他孩子不一樣。總是自己一個人帶著微笑思考一些東西,手指經常做一些刻板性的動作。每當他把一些東西旋轉起來的時候會特別的高興。文字對於他來說,有著特定的和不可動搖的寓意。每當他被帶進一間屋子的時候,他會  忽視其他人的存在,並貼近屋裡面的東西。

  在 1944 年,兒科醫生 Hans Asperger 描述了在他診所種見到的4個孩子的獨特特征,包括6歲的 Fritz,稱他在嬰幼兒期就已經很早開始學說話,很快便學會用句子表達他的想  法,再接著,講話就像一個大人了,並從不參與其他兒童的活動進行互動。

  對於尊重毫無概念,且漠視成年人的權威,缺乏距離,對陌生人談話也不害羞。也教不了  他如何禮貌的稱呼,另一奇怪的現象是發生刻板性的動作和行為。

  上述報道的這些病例描述生動的描述了當今稱之為「孤獨症」或「孤獨症譜系障  礙」的表現。孤獨症譜系障礙是一個廣義的定義,包括了 Kanner 綜合徵(孤獨症)和 Asperger 綜合徵(阿斯伯格綜合症)(兩者鑒別在於 Asperger 綜合徵沒有明顯的語言發育障礙和智能障礙),以及 Rett 綜合徵和兒童瓦解性障礙。

  目前認為孤獨症是一種神經系統失調導致的發育障礙,也可能由不同的病原學的因素導致,例如孟德爾單基因突變。然而,最可能的還是歸結於遺傳因素和非遺傳因素複雜的相互作用所致,都表現為不同程度的社會交往障礙,語言發育障礙,興趣狹窄和行為方式刻板。

  在 20 世紀中葉之前,孤獨症為兒童精神病學的一種形式,在 1980 年,孤獨症首次操作型定義出現在《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-III)中,並強烈  受到 Michael Rutter 觀念的影響:社會發展和溝通交流能力受損,凡事兒 / 環境堅持千篇一律,出生起至 30 個月大時出現。

  隨後的第四版本(DSM-IV)和國際疾病分類第 10 版(ICD-10)將孤獨症稱為廣泛性發育障礙,強調早期發生以下表現:社交和交流能力受損,以行為、興趣和活動的局限、重覆與刻板為特征。

  在 2013 年 5 月最新發佈的的第五版(DSM-V)中(表 1),取消了之前的孤獨症「分組」,之前分組中包括的 Asperger 症、未分類廣泛型綜精神發育  障礙(PDD-NOS)、兒童瓦解性障礙、一般孤獨症不在獨立出現,而被統一稱為「孤獨症譜系障礙」(ASD)。在第四版中孤獨症障礙體現在三個方面:社  會交往、語言 / 交流、重覆 / 有限的刻板行為。

  在新的版本中三個方面被合併為兩個:社會交流 / 互動障礙和限制性,重覆的興趣,行為和活動。新增一種診斷名  詞,稱為「社會交流障礙」(SCD)。這種診斷針對於那些沒有限制性興趣 / 重覆行為的被診斷者。

  當 DSM-5 指南制定者提出孤獨症譜系障礙時,這種分類在錶面上採取了更為廣闊的視野。實際上,很多學者最擔心將會放寬診斷標準和可能削弱醫療服務質量。當前有很多研究調查了或正在調查這個提議,但在回顧採集的部分 DSM-IV 數據時,他們擔心認知能力越高者—IQ ≥ 70 者,實際上將會失去孤獨症譜系障礙診斷的可能性越大,這將會使他們的生活更加複雜。

  在獲取醫療服務方面,並且也會使他們當中進行研究的人所做的事情更加複雜,表現為在隨訪的孤獨症兒童超過 10、15、或 20 年中(假如他們突然不再被認為處於譜系內)。回頭將新提議的標準與他們所用的 DSM-IV 標準相匹配時,他們發現即使是具有高度認知能力的典型孤獨症患者也會失去那種標簽,並且可能有失去醫療服務的風險。

  很多既往被認為患有稱為非典型廣泛性發育障礙和未分類廣泛性發育障礙的兒童也有可能失去他們的標簽,進而可能失去獲取服務的資格,大部分有 Asperger 綜合徵的兒童也是如此。

  時間線[2]

  自1943年Leo Kanner首次報道以來,隨著對其研究和認識的不斷深入,有關的名稱和診斷標準也相應發生演變。早期曾有過的名稱包括“Kanner綜合徵”“、兒童精神分裂樣反應”等。

  1980年,美國精神疾病診斷統計手冊第三版(DSM-Ⅲ)首次將孤獨症-廣泛性發育障礙從精神分裂症中區分開來,稱之為“廣泛性發育障礙(PDD)”。

  1987年的DSM-Ⅲ修訂版進一步將其歸屬於發育障礙,命名為“孤獨樣障礙”。

  1994年的精神疾病診斷統計手冊第四版DSM-Ⅳ中將孤獨症、未分類的廣泛性發育障礙、Asperger綜合症,歸屬於廣泛性發育障礙。

  2013年5月美國精神病學會發佈精神疾病診斷統計手冊第五版(DSM-Ⅴ),正式提出孤獨症譜系障礙(ASD)的概念。

孤獨症譜系障礙的患病率[1]

  從第一次開始進行流行病學調查時,孤獨症的患病率一直持續上升趨勢,數據顯示英國孤獨症患病率為 4.1/10000,患病率的升高可能是由於診斷概念和標準的變化。

  所以,孤獨症危險因素的增加是不容忽視的,並且由於現代醫學的進步,對於孤獨症的臨床表現認識的增加,將這些納入至孤獨症的診斷標準,擴大了孤獨症的納入範圍,以及診斷年齡  範圍的變化,這些因素也會導致孤獨症患病率的增加。

  早期的研究表明,男性被診斷為孤獨症的幾率是女性的 4-5 倍,男性比女性受孤獨症其他伴隨癥狀影響的幾率也高出 4-5 倍,患病個體存在智力殘疾時,這種幾率差異會減少,然而,一項大規模以人群為基礎  的研究數據表明,不考慮孤獨症患者智力殘疾時,男性為女性的 2-3 倍。

  表現在孤獨症及相關疾病上的性別差異相對而言一直被人忽略,患有此病的女孩數量如此之少,這意味著眾多研究一般沒有囊括足夠多的女性,其在性別差異方面的分析也就不太可信。通常情況下,這些研究都將女性完全排除在外。因為專家們對該病典型特征的瞭解主要基於對男性的研究,女性可能就會被漏診或誤診。一些證據表明,女性比男性的平均確診時間要晚一些。且女性比男性需要更多的併發行為或認知  問題才能達到臨床診斷標準,

  然而,從目前一致的流行病學調查結果來看,孤獨症以男性居多,這可能就有病因學的差異,先前專家們推測,男性可能會更容易患上孤獨症,這可能是由於基因、激素使然,也可能是他們的腦部構造方式不同。儘管如此,從基因的角度來看,越來越多的證據表明,並不是說男性比女性更易染上孤獨症,而是女性特有的保護作用,使其免於孤獨症的侵擾。

  之前的研究證據也表明,就算男性和女性患上的可能是同樣一種病,他們處理信息的方式也可能會導致不同的結果產生。舉例而言,有關社會學習的研究發現,社會學習──這一似乎是影響孤獨症譜系障礙兒童的核心過程──在男性和女性身  上的表現就並不相同。

  對於孤獨症男性與女性患病幾率的差異,越來越多的研究者們認為這種性別分佈意義重大,研究存在的與性別相關的致病負  荷與疾病易感性,強調性別和男性與女性之間的比較的分層,以此來揭開在性別因素相關的基因、內分泌、表觀遺傳和環境水平在疾病中的致病機制和地位,有利於人們進一步瞭解孤獨症。

孤獨症譜系障礙的癥狀

  社交技能Social Skills

  社會問題是所有ASD類型中最常見的癥狀之一。孤獨症者不僅僅是害羞這樣的社交“困難”。他們的社會問題在日常生活中造成嚴重的問題。

  與孤獨症相關的社會問題的例子:

  • 12個月大時對名字沒有反應
  • 避免眼神交流
  • 更喜歡獨自玩耍
  • 不與他人分享興趣
  • 面部表情平淡或不恰當
  • 不明白個人空間的界限
  • 避免或抗拒身體接觸
  • 在困境中不尋求他人的安慰
  • 理解別人的感受或談論自己的感受有困難

  典型的嬰兒對世界和周圍的人都很感興趣。在一歲生日的時候,一個典型的學步兒童會看著別人的眼睛,模仿別人的話語和動作,並使用簡單的手勢,如鼓掌和揮手說“拜拜”。典型的初學走路的孩子也對像躲貓貓和拍手游戲這樣的社交游戲感興趣。但是孤獨症譜系障礙的兒童可能很難學會與他人互動。

  有些孤獨症者可能對其他人根本不感興趣。其他人可能想要朋友,但不知道如何發展友誼。許多孤獨症的孩子很難學會輪流和分享——比其他孩子更甚。這可能會使其他孩子不想和他們玩。

  孤獨症者在表達或談論他們的感受時可能會有問題。他們可能也很難理解別人的感受。許多ASD者對被觸碰非常敏感,他們可能不想被擁抱。自我刺激行為(如一遍又一遍地揮動手臂)在孤獨症者中很常見。焦慮和抑鬱也會影響ASD者。所有這些癥狀會使其他社會問題更難處理。

  溝通Communication

  每個孤獨症者都有不同的溝通技巧。有些人能說得很好。有些人根本不會說話,或者只會說一點點。大約40%的孤獨症者根本不說話。大約25%-30%的ASD者在12 - 18個月大時會說一些話,然後就會消失。其他人可能會說話,但要到童年後期才會。

  與孤獨症相關的溝通問題的例子:

  • 一遍又一遍地重覆單詞或短語(模仿語)
  • 代詞顛倒(例如,說“你”代替“我”)
  • 給出與問題無關的答案
  • 不指向或反應指向
  • 很少或不做任何手勢(例如,不揮手告別)
  • 說話時聲音低沉,像機器人一樣,或者像唱歌一樣
  • 不假裝玩(例如,不假裝“喂”一個洋娃娃)
  • 不懂笑話、諷刺或取笑

  孤獨症譜系障礙的人即使會說話,也可能會以不同尋常的方式使用語言。他們可能無法把單詞變成真正的句子。有些孤獨症者一次只說一個詞。其他人一遍又一遍地重覆同樣的單詞或短語。有些孩子重覆別人說的話,這種情況被稱為模仿言語(鸚鵡學舌,Echolalia)。重覆的話可以馬上說,也可以稍後再說。例如,如果你問ASD者,“你想喝果汁嗎?”他或她可能會重覆:“你想喝果汁嗎?”而不是回答你的問題。雖然許多沒有孤獨症譜系障礙的孩子會經歷一個重覆他們聽到的階段,但通常他們三歲就會過去。有些孤獨症者能說得很好,但可能很難聽清別人在說什麼。

  ASD者可能在使用和理解手勢、肢体語言或聲調方面有困難。例如,孤獨症者可能不明白揮手告別意味著什麼。面部表情、動作和手勢可能與他們所說的不一致。例如,孤獨症者可能會在說一些悲傷的事情時微笑。

  孤獨症譜系障礙的人在說“你”的時候可能會說“我”,反之亦然。他們的聲音可能平淡,機器人一般,或者高音。孤獨症譜系障礙的人可能會站得離談話對象太近,或者在一個話題上停留太久。他們可能會談論很多他們真正喜歡的事情,而不是和別人來來回回的交談。一些有相當好的語言能力的孩子像小成年人一樣說話,沒有學會和其他孩子一樣的“兒童語言”。

  異常的興趣與行為Unusual Interests and Behaviors

  • 許多孤獨症者有不同尋常的興趣或行為。
  • 與孤獨症相關的不尋常的興趣和行為的例子:
  • 排列玩具或其他物品
  • 每次都用同樣的方式玩玩具
  • 喜歡物體的部分(如輪子)
  • 因為微小的變化而心煩意亂
  • 有強迫性的興趣
  • 必須遵循特定的程式
  • 拍手,搖擺身體,或自我旋轉

  重覆動作是指不斷重覆的動作。它們可以涉及身體的一部分或整個身體,甚至一個物體或玩具。例如,孤獨症譜系障礙的人可能會花很多時間反覆揮舞手臂或左右搖擺。他們可能會反覆開關燈或轉動玩具車的輪子。這些類型的活動被稱為自我刺激或“刺激”。

  孤獨症譜系障礙的人通常在日常生活中表現出色。改變一天的正常模式——比如放學回家的路上停下來——會讓ASD者非常沮喪。他們可能會“失控”、“崩潰”或發脾氣,尤其是在一個陌生的地方。

  有些ASD者也會養成一些看似不尋常或不必要的習慣。例如,一個人可能會試圖查看他或她走過的每一個視窗,或者可能總是想從頭到尾看一段視頻,包括預覽和演職員表。不允許做這些事情可能會導致嚴重的沮喪和發脾氣。

  其它癥狀Other Symptoms

  • 有些孤獨症者還有其他癥狀。這些可能包括:
  • 衝動(不思考地行動)
  • 攻擊
  • 導致自我傷害
  • 發脾氣
  • 不尋常的飲食和睡眠習慣
  • 不尋常的情緒或情緒反應
  • 缺乏恐懼或比預期更多的恐懼
  • 對聲音、氣味、味道、外觀或感覺的不同尋常的反應

  ASD者可能對觸覺、嗅覺、聲音、視覺、味覺和感覺有不同尋常的反應。例如,他們可能對疼痛或噪音反應過度或不足。他們可能有不正常的飲食習慣。例如,一些孤獨症者只吃幾種食物。其他人可能會吃非食物,如泥土或岩石(這被稱為異食癖)。他們也可能有慢性便秘或腹瀉等問題。

  ASD者可能有奇怪的睡眠習慣。他們也可能有不正常的情緒或情緒反應。例如,他們可能會在不尋常的時候哭或笑,或者在你期待的時候沒有情緒反應。此外,他們可能不害怕危險的事情,他們可能害怕無害的物體或事件。

孤獨症譜系障礙成因

  在下麵,我們只籠統地使用“孤獨症”這一概念。

  引起孤獨症的原因是什麼呢?

  自從1943年人們開始研究,直到現在,人們仍然沒有揭開謎底。

  最初人們以為是由於親子之間互動障礙、父母人格特質、家庭結構等外在原因,治療上採取精神分析法,往往沒有療效。後來,人們認識到按照後天的父母教養以及家庭因素來解釋孤獨症的成因過於武斷。

  當前,已有的研究還說法不一,未有定論。基本上形成的共識是:孤獨症患者表現出的廣泛性發育障礙,主要是由腦生學的因素導致的;造成腦生物學改變的原因,可以從醫學生物學、神經心理學和生態學等幾方面加以分析。中醫則從辨證的角度對此進行了探討,並以此建立了中醫按摩治療兒童孤獨症的基礎。

生物學成因

  孤獨症的醫學生物學原因,可能是遺傳學因素、免疫因素、生化因素、孕產期因素等。孤獨症的成因極為複雜,有遺傳易感性的個體是否發病,取決於各種遺傳因素和環境因素的相互作用,很難在孤獨症患者個體身上確認出一種共有的醫學成因。自閉症可能是因為許多不同的醫學成因(如:遺傳、病毒感染、孕產期危險因素、其他原因),造成了特定腦結構或腦功能的損傷所致。至於損傷的具體部位、機制如何,仍待進一步研究。

  1、遺傳學因素

  對有孤獨症患者的家族進行研究發現,兒童孤獨症同胞患病率為2%-8%,是一般人群發病率的50-200倍。雙生子研究則顯示,同卵雙生的同病一致率為60%,異卵雙生的同病一致率為0。這些證據證明遺傳因素是兒童孤獨症發病的重要原因。

  孤獨症是多基因遺傳病,目前的研究,對於候選基因的數目和界定仍不清楚,對存在1位以上孤獨症患者的家族進行的全基因掃描估計,該病至少是10個以上致病基因相互作用的結果。具有孤獨症遺傳基因的個體,稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發病,除了決定於遺傳因素外,還受著環境等多種複雜因素的影響。從理論上講,一系列兒童孤獨症致病基因降低了兒童孤獨症的發病“閾值”,在環境因素、免疫因素以及其他因素的作用下發病;如果缺乏環境因素、免疫因素以及其他因素的觸發,則不出現孤獨症癥狀(Korvatska,2002)。

  關於與孤獨症的遺傳現象有聯繫的異常染色體或候選基因的研究,迄今為止,還未取得一致的研究成果。目前,一般認為它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。這些異常的染色體以及候選基因,導致與神經系統發育有關的蛋白質(如神經營養因數)、糖蛋白、酶、受體、神經遞質等的異常表達,從而引起大腦、小腦、神經發育異常,提供了易患兒童孤獨症的生物學基礎,加上其他因素的共同作用,最終導致了特定的神經發育障礙,從而出現了孤獨症癥狀。

  2、免疫因素

  最近的不少研究發現,免疫功能障礙可能與孤獨症的發生或發展存在著某種相關,但具體作用機制如何,目前還說法不一。主要觀點,包括自身免疫因素、病毒感染學說、免疫接種因素。

  自身免疫因素的提出者發現,孤獨症患者腦部組織的免疫反應比正常人活躍,其中反應最激烈的區域是小腦(Pardo,2004)。還有人對7位孤獨症患者進行研究,發現其腦脊液內的細胞激素水平(這是免疫反應的標誌)同樣比正常人要高,這說明孤獨症患者與正常人相比,其大腦和小腦都存在著炎症。

  病毒感染學說的提出者認為,免疫功能缺乏的個體,在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的幾率,病毒引起他們中樞神經系統的永久性損害,導致嬰兒孤獨症。

  1998年,首次有科學家公開表示,接種疫苗可能與孤獨症癥狀有關。有學者指出,由於幼童免疫系統還不完善,疫苗中的病毒可能誘發他們體內的自身免疫反應,進而與孤獨症的發生產生關聯。也有學者認為,疫苗針劑中普遍有一種含汞的防腐劑,汞中毒可能也與孤獨症的發生有關。但近年來,新的研究成果否決了這一觀點,發現接種疫苗的兒童與不接種疫苗的兒童,患孤獨症的比率無顯著差異

  3、生化因素

  人們提出,孤獨症發生可能與神經系統中神經遞質的代謝失常有關。人體神經系統功能的完成,要依靠一套複雜的信號傳導過程,承擔神經細胞或神經---肌肉之間信號傳遞作用的一類重要化學質是神經遞質。神經遞質不同,傳遞的信息就不同,神經遞質在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等,影響著人們的思維情感行為方式。當前認為與孤獨症關係較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經遞質的失常通常與基因異常或變異有關。

  還有人提出,孤獨症可能與金屬代謝異常有關,例如不少患者嚴重缺鋅。

  4、孕產期因素

  目前人們比較一致的觀點是,孕產期危險因素與孤獨症有關,但可能不是孤獨症發病的直接原因,它只是加強了已存在的遺傳易感性,增加了孤獨症發生的危險性,而可能是重要的間接原因。這些孕產期危險因素有精神抑鬱、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合症及先天畸形等。

神經心理學成因

  有學者將測量認知情緒、情感等心理功能的實驗研究手段與探索腦區結構和功能的技術相結合,進行孤獨症成因的研究,這種研究模式稱為神經心理學模式。以神經心理學的角度探討孤獨症的核心缺陷,有三個主要的假說:心理理論缺陷說、中樞性統合不足說、執行功能缺陷說。

  1、心理理論缺陷說

  心理理論缺陷說主要用來解釋孤獨症社交交往障礙。心理理論能力,是指個體對於自己或他人的信念、願望、意圖等心理狀態的認識和理解,並藉此對他人的心理和行為進行解釋和推理的能力,被認為是社會認知和交往的基礎。自1985年開始,有人陸續以心理理論習得上的特殊損害來解釋孤獨症兒童在人際交往想象、及語言方面表現出的一系列特殊障礙。 隨著當前腦科學研究的進展,有關孤獨症心理理論受損的神經機制的研究取得了一些成果,發現杏仁核、海馬、左內側前額皮層、右側眶額皮層等腦結構可能與此有關:杏仁核損傷會使孤獨症兒童難以對社會性刺激作出適當反應;海馬損傷會使延遲動作模仿出現困難;內側顳葉機能障礙對認知、記憶情感有影響,因而與社會互動、移情等社會交往技能的發展密切相關;顳平面的結構異常與交往障礙有關。上述各個區域的機能障礙很可能導致孤獨症兒童的自我封閉。

  2、中樞性統合不足說

  中樞性統合不足說主要用來解釋孤獨症患者的興趣狹窄和特殊才能。一些學者認為,孤獨症患者的信息加工不完善,其註意力經常被正常人所忽視的客體錶面或個別特征所吸引,對整體情景缺乏註意,結果使得信息加工發生在局部而非整體水平上。由此也可解釋一些高功能孤獨症患者在記憶、數學或音樂某一領域可能具有特殊才能的現象。

  一些研究發現,小腦發育異常可能與註意缺陷和整合加工不足有關。小腦被認為是僅次於額葉的信息加工系統,能夠通過它的深部核團發出投射纖維,對額葉的運動、語言、認知、記憶等功能進行迅速的加工整合。小腦的蒲肯野細胞是小腦中唯一對其深部核團有抑製作用的神經細胞。孤獨症患者小腦部位病變,普肯野細胞大量喪失,將會使額葉的運動、語言、認知、記憶等功能的執行速度和準確性得不到有效的調節。因此小腦病變有可能是孤獨症中樞性統合不足的神經病理基礎。

  3、執行功能缺陷說

  執行功能缺陷說主要用來解釋孤獨症患者的刻板和重覆性的行為。執行功能是個體進行問題解決時所必備的神經心理技能,涉及很多目的性、指向性行為的適應過程,如計劃、抑制控制工作記憶彈性思考與行動等。執行功能缺陷,對孤獨症患者的仿說、反覆性的思考和動作、缺少計劃、難以抑制不適當的反應等作出瞭解釋。

  一些研究顯示,大腦的前額葉與執行功能有著密切的聯繫。有人對2-4歲的孤獨症患兒進行檢查,發現他們額葉的局部腦血流明顯降低,提示孤獨症患兒大腦額葉成熟延遲。

  生態學模式的孤獨症觀

  有學者提出了生態學模式的孤獨症觀。從醫學生物學、神經心理學角度來解釋孤獨症成因,都傾向於將孤獨症描述為患者個體內部的問題,似乎孤獨症只是一個靜態的癥狀,忽視了這種廣泛性發育障礙與外部環境之間相互作用的動態發展過程。而從生態學的角度看,孤獨症並不單純是存在於個體內部的一種靜態癥狀,而是一個發展著的過程,發生在個體與環境之間的相互作用中。

  這種理論可以較好地解釋,為什麼某些高功能孤獨症個體雖然能夠順利通過某些情緒識別任務和心理理論任務,但在真實生活中仍然舉止怪異。同時強調,孤獨症兒童異常的行為,對撫養者的行為也會產生消極的影響,導致孤獨症兒童生存的社會環境與正常兒童不同(如孤獨症兒童的母親更少對孩子微笑)。孤獨症患者與外界的互動,是一個持續不斷的過程,人類大腦的發展和成熟不僅僅是生理驅動(如基因)的過程,大腦皮質結構也受到學習經驗的質和量的影響。

  根據生態學模式的自閉症觀,我們可以這樣理解,孤獨症首先是一種先天的神經系統發育損傷,如果孤獨症兒童在其與環境的相互作用過程中不能剋服這種損傷所造成的障礙,那麼就會導致二次身心發展障礙,出現認知問題、行為問題、情緒問題等。生態學的孤獨症觀為及早對孤獨症兒童提供教育訓練提供了理論依據。

中醫辨證原因

  從中醫辨證上,孤獨症屬於腎虛、先天不足、發育五遲等範疇,勞思、抑鬱、惱怒、傷感等因素還會使病情惡化。腎主腦、主骨,開竅於耳,其華在發;在情志方面,腎主恐。腎先天不足,必然反應到腦部的病變,這一點與西醫的醫學生物學、神經心理學和生態學分析結果完全一致(分析結果皆提示孤獨症與個體的腦和神經的發育異常、病變有關)。腎主骨,腎虛則骨頭髮育異常,往往從孤獨症兒童的囟門閉合較晚、頭頂有明顯的隆起、出牙較晚、牙齒小而異形等方面得以印證。腎開竅於耳,自閉症的孩子腎虛,導致其聽力不敏感,視聽不同步;內耳的半規管和前庭出現問題,則導致他們的平衡覺出現問題,他們的時間知覺、方位知覺、運動知覺、深度知覺距離知覺及其相互配合的能力很差;個別孤獨症的孩子在耳朵周圍或耳道,先天長有耳瘺、拴馬樁,也是先天性腎虛對耳朵發育影響的表現。其華在發,由於腎虛,孤獨症孩子的頭髮大多表現為沒有光華,象枯草一樣,發質軟黃稀疏。還有的孤獨症孩子由於腎虛造成弱視、尿頻、尿床等。腎主恐,則體現在孤獨症兒童由於腎虛導致膽小、經常無名恐懼、沒有自信等方面。

  基於對孤獨症中醫辨證結果,建立了中醫穴位按摩治療兒童孤獨症的思路,治療原則就是:固本培元,補足先天,清腦益髓,養血生血,安神定志,寧心開竅,梳理氣機,促進患兒腦和神經系統的發育。

孤獨症譜系障礙治療與預後

  雖然 ASD 有神經生理學基礎,但是目前主要的治療方式是通過用教育行為干預藥物治療僅作為輔助手段。

  一、行為干預

  父母參與患兒的干預治療,在指導下與患兒互動,可以對兒童的社會行為和溝通產生直接影響。早期父母干預治療主要包括以下方法:發展性個體差異關係模型 (DIR)、早期社交互動 (ESI) 、早期介入丹佛模型 (ESDM) 、共同註意、象徵性游戲、參與和情緒行為調節療法 (JASPER)、學齡前孤獨症溝通試驗 (PACT)等 。

  這些訓練強調教父母和其他監護人共同參與,避免過於直接,並創造機會共用和平衡孩子的註意力以使孩子逐漸地更加積極主動。


  自然行為發展干預 (NDBI) 也是治療方式的一種,這種治療最著名的形式是應用行為分析 (ABA),ABA 有很多種版本。自然行為發展干預包括以下干預方法:早期成就(Early Achievements)、強化情景教學 (EMT)、早期介入丹佛模式 (ESDM) 等。

  行為與社交治療有助於患者改善社交技能,更好地融入社會。對於學齡兒童和青少年,最常見的行為干預是社會技能小組。但對於成年人的行為治療的研究較少,除了焦慮與抑鬱方面。這方面需要更多的研究,包括成年 ASD 患者的憤怒管理自我倡導和肥胖等醫療問題。

  此外,如何提高成年 ASD 患者的就業能力也是值得關註的,應幫助患者儘快進入社會就業,而不是在特殊的工作室里。

  二、藥物干預

  ASD 的藥物治療目前僅對於 ASD 的共病或行為,無法治療 ASD 本身。

  利培酮和阿立哌唑可以改善 ASD 患者的易激惹/激越癥狀,包括攻擊行為、自傷行為和其他破壞性行為,對大部分患者都有效。這兩種藥物都含有多巴胺受體或 5-HT 受體拮抗劑或部分阻滯劑,屬於非典型抗精神病藥。但不是所有類似的藥物都對自閉症有幫助。

  一些用於治療註意缺陷多動障礙(ADHD)的藥物,如哌甲酯、托莫西汀、胍法辛對共病 ADHD 的 ASD 患者的多動症狀有效。與僅患 ADHD 的患者相比,ASD 共病 ADHD的患者用藥後的效果相對較弱,而副作用較明顯。因此這些藥僅用於治療 ASD 共病 ADHD 的患者。

  一些醫生也會處方一些無臨床證據的療法,包括被稱之為生物醫學或整體治療的療法,其中一些有較大風險,比如螯合劑和高壓氧艙,在治療中應該避免此類方法。臨床醫生應採用有循證醫學證據的療法, 同時避免患者及家屬受到其他療法的干擾,耽誤患者的治療。

孤獨症譜系障礙常見的5個誤區[3]

  誤區1: 孤獨症是抑鬱症

  孤獨症是一種廣泛性發育障礙,常在孩子三歲之前就逐漸顯現出來,其核心缺陷是社會交往障礙、溝通障礙。孤獨症不是抑鬱症。抑鬱症屬於精神障礙,表現為長時間的情緒低落,興趣和活動減少。

  誤區2:孤獨症都不愛說話

  雖然溝通障礙是孤獨症兒童的表現之一,但是這並不是說他們都不愛說話,而是他們欠缺表達的能力,也缺乏與人交往的興趣。孤獨症是一種很複雜的疾病,不同的孩子語言發育程度可能差別很大,大部分孤獨症兒童掌握語言的時間,晚於正常兒童,有些孩子很難用語言與人交流,他們的語言往往會出現重覆性和刻板性。

  誤區3:“我自閉了”等於孤獨症

  經常聽到有人說,“我最近感覺很自閉,是不是得了孤獨症症?”目前,孤獨症的具體病因尚未完全清楚。孤獨症屬於“神經發育障礙性疾病”,大多數在3歲之前就有癥狀,往往他們的癥狀會持續到成年期,孤獨症到成年期發病的案例通常很少見。所以,有些成人常說“我自閉了”,並不是真正的孤獨症,很可能是抑鬱、焦慮等情緒問題,建議尋求心理醫生的幫助。

  誤區4:孤獨症都是“天才”

  談到孤獨症,很多人會想到行為古怪的“天才”,尤其受到一些影視劇的影響。數據顯示,只有極少數孤獨症患者在某些方面,如機械記憶、數字、繪畫、音樂等,表現出的水平要遠遠超出一般的孩子,而50%的孤獨症兒童智力發育處於不同程度的發育落後。

  誤區5:網上流傳的“偏方”能治療孤獨症

  在網上搜索的不科學、不嚴謹的治療方法,反而會延誤孩子的干預和訓練。孤獨症兒童越早被診斷,對於那些早期發現,早期診斷,早期接受正規干預的孤獨症兒童來說,預後和改善的效果就會比較好。在干預和訓練中,還需要家長長期努力和堅持。

參考文獻

  1. 1.0 1.1 [The Lancet 綜述:孤獨症.丁香園.2014-03-19]
  2. 徐秀.孤獨症譜系障礙〔J〕.臨床兒科雜誌,2013,11:1099-1100
  3. 世界孤獨症關註日|關愛“星星的孩子”,消除五大誤區.金台資訊.2022-04-02
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