阿斯伯格綜合徵

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阿斯伯格綜合徵（Asperger syndrome）

　　阿斯伯格綜合徵（Asperger syndrome）屬於孤獨症譜系障礙的一種，具有孤獨症的典型表現，即社交交往與溝通能力低下，孤獨少友，興趣狹窄，動作和行為刻板等，但沒有明顯的語言發育障礙和智能障礙。

　　一般在3歲前起病，但因為阿斯伯格綜合徵患兒的認知能力比較好，癥狀不如孤獨症典型，可能到入托甚至入學時才被家長髮現。男孩較為多見。

　　阿斯伯格綜合徵病因至今尚未明確，目前研究發現主要與遺傳和環境因素有關。

　　基本病因

　　一、遺傳因素

　　研究發現，孤獨症譜系障礙患兒的母親再次懷孕，第二個孩子的患病危險率約為5%，顯著高於國內0~6歲兒童孤獨症譜系障礙的患病率1.53%。

　　而且一些患兒的母親和其他家屬，也有社會交往障礙和重覆刻板行為。同卵雙胞胎中的一個患有孤獨症譜系障礙，另一個患病率在37%~90%。

　　目前研究已經發現，常染色體有10個以上基因與孤獨症有關。以上這些都說明孤獨症譜系障礙以及該病的發病與遺傳有關，可能是多基因異常所致。

　　二、環境因素

　　母親懷孕期間的感染、嬰幼兒期的感染、疫苗及抗生素的使用等，這些因素影響了患兒某些基因的表達，可能導致孤獨症譜系障礙的發生。

　　阿斯伯格綜合徵的癥狀常到患兒學齡期才會明顯變化。

　　主要表現為社會交往與溝通能力低下，孤獨少友，興趣狹窄、動作和行為刻板等，但語言和認知發育沒有明顯的異常。可能伴有運動技能低下，動作較笨拙的表現。

　　患者在嬰幼兒期很少有表情，沒有期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，甚至拒絕父母的擁抱和愛撫。

　　還會表現出不理人、呼之不應、視而不見，迴避別人的目光和對視。

　　患者分不清親屬關係，也不能與父母建立正常的依戀關係，即受到挫折時也不會主動尋求父母安慰。

　　患者與別人不能建立正常的人際交往方式，與同伴之間缺乏正常的伙伴關係。在幼兒園時多獨處，不與同伴一起玩耍，不關註也不參加同伴的游戲和活動。即便被迫與同伴在一起，也不主動與別人交流，或不能全身心的投入到集體活動中。

　　患者不能察覺出一些人際交往中非語言性信息，如聲調、表情變化等，不關註他人的面部表情，因此不能理解他人的想法和情感，缺乏相應的行為反應，沒有共情。

　　興趣狹窄

　　患者對於正常兒童喜愛的活動、游戲和玩具都不感興趣，卻喜歡廢鐵絲、瓶蓋等無生命的物品，或專註於一些重覆性較多的事務，如長時間觀看轉動的電風扇、流動的水等。如果強行讓患兒與這些物品分離，則患兒會出現煩躁不安等表現。

　　刻板動作、行為

　　一些患者表現刻板行為，如重覆轉手，不停轉圈、跺腳、舔牆壁，將手置於眼前長時間凝視等。當患兒興奮或煩躁時，刻板重覆動作表現更加明顯。

　　固定的儀式行為

　　患者拒絕改變日常生活的程式。如每天吃同樣的飯菜；定時上床睡覺，只用同樣的被子和枕頭，入睡時必須用一塊手帕蓋住眼睛；上學時要走相同的路線；東西擺放在固定的位置等。如果這些行為活動被改變，患者則出現焦躁不安、不愉快、哭鬧，甚至會有反抗行為。

　　阿斯伯格綜合徵常有共病現象，主要變現為進食障礙、註意缺陷多動障礙等，部分患者還會出現抑鬱症、對感覺刺激反應異常、自傷行為、攻擊行為、睡眠異常等。

　　患兒常會出現進食時的行為異常，如拒絕吃某種食物，偏好某種食物、異食癖、刻板地在餐盤中擺放食物等。

　　患兒表現出註意力不集中，註意力集中時間短，活動過多和衝動。

　　多數在孩子入學後，家長髮現孩子有社交溝通能力和行為表現的異常，從而到醫院就診。醫生主要根據患兒年齡、病史、特征性癥狀等，結合臨床評定量表來確診阿斯伯格綜合徵，並評估有無共病現象。

診斷要點：

• 起病一般在嬰幼兒早期，但往往在學齡期，社會交往障礙的癥狀才會明顯化，從而被家長髮現；
• 以社交障礙為主的臨床表現；
• 孤獨症行為評定量表（Autism Behavior Checklist，ABC）和兒童期孤獨症評定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）可用於輔助診斷、瞭解癥狀的嚴重程度、評估康復和治療效果；
• CT等實驗室檢查，主要用於排除器質性病變。

　　量表和CRAS量表可用於兒童期孤獨症的評定，不伴有語言發育障礙和智能障礙的孤獨症患者即可評定為阿斯伯格綜合徵。

　　社會適應量表可用於間接評估患兒的智力水平和社會適應能力發展情況。多種智力測驗可用來評定患兒的智力發展水平。這些量表評定可用於輔助診斷、瞭解癥狀的嚴重程度、評估康復和治療效果。

　　為了排除器質性病變，可能需要做腦電圖、腦電地形圖、CT、磁共振成像（MRI）、功能性磁共振成像（FMRI）、單光子發射電腦斷層成像術（SPECT）、正電子發射電腦斷層顯像（PET），以及遺傳學、免疫學、病毒學等檢查。但是結果不作為確診孤獨症譜系障礙的標準。

　　需與孤獨症、精神分裂症、Rett綜合徵、強迫行為、在青少年期或成年期首次診斷的人格障礙等鑒別。

　　孤獨症和阿斯伯格綜合徵患者均有社交能力低下和溝通障礙的表現，但孤獨症患者存在語言發育障礙和智能障礙；阿斯伯格綜合徵患者往往表現出說話時過度書面化、較差的節奏和音調，講話的內容有自我中心傾向。

　　阿斯伯格綜合徵患者的一些臨床表現，如社會交往能力低下、刻板行為及伴有的自傷行為、衝動行為等癥狀，容易與兒童期精神分裂混淆。

　　但阿斯伯格綜合徵存在社交能力和溝通能力低下的表現，藥物對於患者的核心癥狀治療無效；兒童精神分裂主要表現為幻覺、思維破裂、妄想等精神病性癥狀，抗精神病藥物治療有效。

　　患者人際交流少等表現與阿斯伯格綜合徵相似，但Rett綜合徵患者以共濟失調、肌張力異常等運動技能和智力進行性衰退為主要特征，並有明顯脊柱側凸或後凸、生長髮育遲緩等軀體癥狀和體徵。

　　阿斯伯格綜合徵表現出的儀式動作和重覆行為與強迫症的表現有相似之處，但強迫症的核心癥狀是強迫觀念，並且患者會抵抗這些觀念並感到痛苦。

　　阿斯伯格綜合徵治療以康復訓練、心理治療為主，可輔以藥物對症治療。

　　治療的基本目標是提高患者的社會交往能力，矯正影響日常生活、學習和人際交往的刻板行為和不良行為，讓患者掌握生活技能和學習技能。此外，還應減輕和消除伴隨的神經、精神癥狀。

　　目前尚未有能夠改變阿斯伯格綜合徵的病程，改善核心癥狀的藥物。藥物主要用於對症治療，當伴隨的精神癥狀明顯，威脅到自身或他人的安全，或嚴重干擾患者接受教育和訓練，影響日常生活時，考慮藥物治療。

　　利培酮

　　可減輕患者的易激惹情緒、自傷行為和攻擊行為。用法用量遵醫囑。常見鎮靜和錐外體系副作用，如肌緊張、震顫、僵直、靜坐不能等。

　　抗抑鬱劑

　　對於抑鬱、焦慮、強迫癥狀明顯，且年齡達到12歲以上患者，可酌情使用，可用曲舍林、氯米帕明等藥物。

　　治療註意缺陷多動障礙藥物

　　包括中樞興奮劑和托莫西汀，適用於共病註意缺陷多動障礙的6歲以上患者。不良反應主要為消化道癥狀，應使用較低劑量，並密切監測藥物的副作用。

　　康復訓練

　　目的是提高患者的社會交往能力，掌握基本的生活技能和學習技能。

　　多數阿斯伯格綜合徵患者不能適應幼兒園或學校的教育，可在康復機構或特殊教育學校接受康復治療師和特殊教育教師等提供的康復訓練和特殊教育。當社交能力有所提高後，部分患兒可回到普通學校和同齡人一起接受教育，但仍有患兒需繼續特殊教育。

　　康復訓練和教育方法有許多種，如應用行為分析法、孤獨症以及相關障礙患兒治療和教育課程、人際關係發展干預法。

　　心理治療

　　主要是行為治療，目的是強化已經形成的良好行為，矯正異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。

　　認知治療可幫助患者認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發自身的潛力，發展有效的社會交往技能。

　　家庭治療和咨詢能使孤獨症患者的父母瞭解患者存在的問題，掌握恰當的養育技能和應對技巧。

　　阿斯伯格綜合徵的預後一般，經過適當康復訓練和教育，伴隨年齡增長多數患者的癥狀逐漸減輕，部分患者在青春期容易出現易激惹或抑鬱的情緒問題，並可能會出現自傷行為和攻擊行為。

　　該病的長期預後較差，大約2/3患者在社會適應性、工作能力和獨立性方面較差，在進入成人期後仍需一些支持性服務。約10％患者經過教育訓練可“正常”生活，少數患者到成年期能夠獨立生活和工作。

　　阿斯伯格綜合徵患者的日常生活管理重在家庭的支持。

　　家人要幫助、鼓勵和包容患者，帶其在實踐中學習社會交往和交流能力，幫助他們發揮自己的潛能，回歸正常的生活和工作。

　　家長要給予患兒足夠的耐心，讓患兒接受特殊的訓練和教育，進而培養他們的社交技能。

　　均衡飲食

　　具體飲食建議可根據需要咨詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。可選擇低脂、高膳食纖維的飲食方式。

　　適量運動

　　適當進行體育鍛煉，增強體質，建立規律的鍛煉計劃。

　　保證睡眠

　　保證充足且高質量的睡眠。

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