遺傳流行病學

出自 MBA智库百科(https://wiki.mbalib.com/)

　　遺傳流行病學是研究血緣親屬中疾病的病因、分佈、防治及其研究人群中疾病的遺傳病因的一門科學，包括兩部分：研究親屬中疾病病因以揭示家族相似性原因；研究人群疾病的遺傳病因，以及研究病因中的遺傳環境的交互作用。

　　遺傳流行病學主要研究環境與遺傳因素及其交互作用在疾病發生中的作用。近些年，遺傳流行病學已經分為兩個分支：巨集觀遺傳流行病學和微觀遺傳流行病學。

　　1.巨集觀遺傳流行病學

　　巨集觀遺傳流行病學主要研究家系和群體的資料, 可以用來探明疾病有無家族聚集性。包括代與代之間, 同胞之間兩水平的研究。

　　(1)家系研究。家系研究即家族聚集性研究, 家族聚集性現象間接反映了遺傳因素的存在, 包括病例對照和定群研究。其判斷標準如下: ① 患者親屬的患病率或發病率高於對照親屬或普通人群；② 有家族史患者親屬的發病率高於隨機人群患者親屬；③與患者血緣關係越近發病率越高；④ 數量性親屬對之間的相關性大於非親屬對。劉卓等在家系研究的基礎上, 對30個候選基因進行了病例對照研究, 提示KCNJ11基因是中國漢族2型糖尿病的易感基因之一。

　　(2)群體研究。遺傳流行病學的群體研究是指對一定人群進行某病發生頻率及特點的研究, 是在積累個體資料的基礎上, 進一步探討群體中遺傳性疾病的發生、分佈和流行的特點。研究發病率在時間、地點、胎次等的變化, 以及比較疾病易感基因在病例與對照分佈的關聯研究都屬於群體研究的範圍。單晶等採用了人群為基礎的病例對照家系設計和病例對照設計, 分別研究了有關基因多態性與家庭乙型病毒性肝炎錶面抗原陽性者聚集和乙型肝炎病毒感染不同結局的關係, 並分析了基因-環境交互在慢性乙型病毒性肝炎發生中的作用。

　　(3)雙生子和養子研究。雙生子研究是指主要通過調查, 利用雙生子資料來研究某些疾病或性狀中遺傳和環境因素相互作用的程度。使單卵雙生子在不同環境中發育成長, 可以研究不同環境因素對錶型的影響。而使異卵雙生子處於相同的環境中,又可以研究不同基因型的表型效應。

　　養子研究用於探討遺傳與環境對疾病發生的影響。通過比較患病養子的血緣親屬和非血緣親屬的患病率, 或比較患病養子和未患病養子的血緣親屬的患病率來證實遺傳因素的存在, 適用於行為和精神性狀的遺傳學分析。

　　2.微觀遺傳流行病學

　　微觀遺傳流行病學即細胞及分子水平的遺傳流行病學, 主要應用分子遺傳學的方法, 在基因水平進一步分析從群體和家系資料得到的結果, 提供證據。

　　(1)分離分析。分離分析是醫學遺傳學上經典的分析方法, 以孟德爾的分離定律為理論基礎, 主要通過家系調查對基因的分離行為進行遺傳學分析,藉助分離分析可以確定某一性狀或遺傳病的遺傳方式。在分析單基因遺傳的顯性形狀和隱性形狀時,應用分離分析可以消除調查中的抽樣誤差或系統誤差。但對於那些複雜病因不明的多基因或多因素疾病, 則不能單獨運用分離分析進行研究。

　　(2)連鎖分析。連鎖分析即基於家系研究, 觀察遺傳標記等位基因和假定的遺傳性狀是否發生共分離來進行遺傳分析的一種方法。連鎖分析是利用連鎖的原理研究致病基因與遺傳標記位點的關係的。根據孟德爾分離率, 如果同一染色體上的位點不連鎖, 那麼遺傳標記將獨立於致病基因而分離, 與致病基因位於同一單倍體或不同單倍體的機會各占一半, 否則表明連鎖的存在。連鎖與減數分裂期間兩個染色體位點重組的概率有關, 當兩個基因位點離得很遠時, 各有50% 的概率發生交叉和重組, 當兩個位點離得很近或相連時, 重組的概率會降低或很少發生。如今用於連鎖分析最典型的遺傳標記是單核苷酸多態性位點。