產前診斷

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　　產前診斷是指胎兒在出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。

　　產前診斷是20世紀八十年代醫學技術的一項重大進展，對我國的優生優育工作起到了極大的推動作用。產前診斷的意義是指在胎兒出生前應用各種先進的科技手段，採用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，瞭解胎兒在宮內的發育狀況。產前診斷常用的方法有羊水穿刺、B超、X線檢查、胎兒鏡、磁共振、DNA分子雜交、PCR技術、檢測孕婦的血尿標本等。通過這些檢查手段可以查明潛在的或者已顯現出來的胎兒異常情況，以便採取相應的治療措施，或早期終止妊娠，或進行子宮內治療，使胎兒得以正常地發育成長，以達到優生優育的目的。進行產前診斷，主要是為了檢查出幾種胎兒異常情況，例如性連鎖遺傳病(主要由X染色體所決定)、染色體病、先天性畸形(檢測羊水中的甲胎蛋白可查出胎兒是否是脊髓裂)、無腦兒、先天性代謝性疾病等。

　　1.妊娠前遺傳咨詢

　　針對具有不同高危因素的婦女，應用遺傳學和臨床醫學的原理和技術對本次妊娠發生先天畸形的風險進行評估，以及可能的妊娠結局進行解釋與指導。

　　2.植入前遺傳學診斷

　　植入前遺傳學診斷指在胚胎著床前對其遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否有某些遺傳異常。目前植入前遺傳學診斷主要用於性染色體分析，以避免嚴重的性連鎖疾病，減少高風險多倍體片段缺失或平衡易位的發生風險，減少單基因遺傳病(囊性纖維變性、鐮狀細胞貧血、神經節苷脂沉積病GMＩ型和珠蛋白生成障礙性貧血)等。

　　3.妊娠期產前診斷

　　對胎兒健康狀況的檢查分為篩查和診斷。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病的高風險進行的，而診斷性檢測是建立在遺傳咨詢和篩查的基礎上，因此產前診斷是有目的性的。在產前診斷中應遵從篩查在先，診斷在後的原則。目前可進行產前診斷的遺傳病包括有：染色體病，特定酶缺陷昕致的遺傳性代謝病，可進行DNA檢測的遺傳病，多基因遺傳的神經管缺陷，有明顯形態改變的先天畸形。

　　產前診斷主要是把遺傳病和先天畸形的診斷提早到胎兒出生之前，為有可能出現遺傳病，與遺傳因素有關的疾病以及具有其他導致畸胎因素的高風險家庭提供充足可靠的信息，使家屬能夠在妊娠期對異常的胎兒作出適當的選擇，採取積極有效的措施糾正和減少缺陷兒的出生。產前診斷始於20世紀50年代，到60年代末通過羊水穿刺可以診斷出胎兒染色體或代謝異常，該技術很快在世界各地的實驗室得到發展。70年代針對特定患者的產前檢查已經成為一項常規。80年代取得了無創性篩查和產前診斷因絨毛穿刺技術而提前至孕早期進行這2個關鍵性的技術進展。近年來快速診斷技術的進步促進了產前診斷的開展，其中熒光定量PCR與熒光原位雜交技術檢測染色體非整倍體應用最為廣泛。