遗传病诊断

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遗传病诊断(Diagnosis of Hereditary Disease)

　　遗传病诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。

　　根据诊断时期的不同，可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类别。前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率，或是在症状出现之前及早采取预防措施或采取治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等。

　　基因芯片是将DNA或寡聚核苷酸固定在固相支持物上，经过生物样品中的DNA或RNA与之杂交，再通过特定的方法检测并进行数字化处理，从而得出待测样品的核酸信息。近几年来利用基因芯片进行肿瘤研究已成为一热点。目前研究已表明血液系统常见的恶性肿瘤，如白血病、恶性淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等疾病的发生和发展是多种相关基因表达失常或许多肿瘤抑制基因失活所致。基因芯片可以快速、高效、高通量地对遗传信息进行分析，对于恶性血液病的发病机制、多药耐药研究、诊断及治疗等方面都起到很大的促进作用，并且在这些研究领域显示出了其独特优势。目前又一种称为变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquidehromatog-raphy，DHPLC)的技术被应用到遗传疾病的诊断，这一领域。该技术可用于单碱基替换(或SNP)、小片段缺失或插入等多种基因突变的检测。DHPLC基因扫描技术可用于筛查生殖细胞系和体细胞系的遗传变异，而像特定位点DNA甲基化状态的改变等遗传现象也可用在DHPLC基础上建立的方法来检测。DHPLC遗传异质性是很多复杂疾病的特点，而DHPLC技术因其准确性高和敏感性强，是筛查遗传异质性疾病相关基因突变的理想方法，这在对进行性神经性腓骨肌萎缩症(CharcotMarie-Tooth，CMT)相关基因突变的研究中得到了很好的体现。近年来，人们应用DHPLC技术对一些重要的遗传病开展了基因诊断或突变筛查，包括常染色体显性／隐性遗传病、X染色体连锁遗传病、线粒体疾病、甲基化异常疾病等。对于某些多表型疾病，如感觉神经性耳聋、色素性视网膜炎和外周神经疾病等，它们都有大量的疾病相关基因突变位点，DHPLC技术也不失为一种理想的高通量基因突变筛查方法。还有人应用DHPLC技术对一些常见的复杂疾病开展了相关基因筛查，如精神分裂症、2型糖尿病、充血性心力衰竭、早老性痴呆症等。尤其是一些增加精神分裂症和抑郁症等疾病发病风险的相关突变基因，应用DHPLC技术可望加速其筛查。DHPLC技术目前已被广泛用于临床疾病诊断，特别是用于肿瘤相关基因的筛选，如已成功地筛选出乳腺癌相关基因(BRCA1)和精神分裂症突变基因(RTN4R)。DHPLC与其他技术联合应用，还可寻找出更多的疾病相关基因，如诱发耳聋的等位基因突变(GJB2)和食管癌中肿瘤抑制基因p53突变等。至今，人类对于癌症和其他常见病的病因认识非常有限，主要原因在于很多疾病是多基因联合变异的结果，而且环境因素也对疾病的发生起重要作用。DHPLC技术的广泛应用加速了基因诊断的发展，这些已发现的突变标记物有助于人们了解细胞代谢、生长、分化的分子机制，寻找更多疾病相关基因。DHPLC这一新兴技术必将凭借其高通量、低成本、无放射污染等优点在遗传病诊断中将继续发挥重要作用。纳米技术是指1～100纳米尺寸上研究和应用原予、分子的结构特征及其相互作用的高新科学技术。纳米医学是多学科的融合，它对医学的发展、研究疾病的诊断和治疗具有重大的意义，是一个由化学、物理、计算机、工程学及生物学等众多学科交叉的崭新领域，因此，医学科学家必须与各学科的专家共同合作来探讨纳米医学21世纪的崭新学科。

　　遗传病诊断如判断胎儿是否具有遗传缺陷，应用纳米技术，可简便安全地达到目的。妇女怀孕8周左右，在血液中开始出现非常少量的胎儿细胞，用纳米微粒很容易将这些胎儿细胞分离出来进行诊断。癌症的早期诊断，把纳米级微粒完成了超顺磁性氧化铁超微颗粒脂质体的研究，可以发现直径3毫米以下的肝肿瘤，这对肝癌早期诊断、早期冶疗有着十分重要的意义。