遗传咨询

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遗传咨询(Genetic Counseling)

　　遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后，复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。它也可以简单的概况为：为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。

　　遗传咨询的目的就是通过遗传咨询，判别遗传病和非遗传性先天残疾，发现高危家庭和高危孕妇；通过分析病因，预测患者家庭各有关成员的发病风险，携带者风险，以指导婚姻、指导生育，预防遗传病患儿出生．所以，遗传咨询是优生保健工作的主要内容之一。其最终目的是防止遗传病患儿出生，降低遗传病发生率，提高人口先天素质，其意义体现在对患者本人、家庭、社会三方面：

　　对患者本人提供可能的治疗，减轻其身体和精神痛苦；对患者家庭分析其家庭成员的患病风险及携带者风险，提出婚育指导，防止患儿出生；对社会采取各种遗传预防措施，宣传遗传预防知识，把遗传病的预防变为群众的自觉行动，引起全社会的重视。

　　1.有利原则

　　有利原则包括“不伤害”的反面义务(不应该做的事)和“确有助益”的正面义务(应该做的事)。遗传咨询常常伴有一系列的检查，咨询医师应明确什么应该做、什么不能做，抵抗各种名与利的诱惑，如增加收人、发表科研论文等。所作的调查和为咨询者所作的检查，包括产前诊断、染色体检查和基因检侧等，都应有利于咨询者个人、家庭或相关家族成员，遵循对患者有益无害的原则。

　　2.公正原则

　　对于所有前来咨询的人，医师应做到一视同仁，不分性、年龄、肤色、种族、身体状况、经济状况或地位高低，公平对，除了遵循一般医患之间的伦理原则外，还应特别关注咨询者的心理和心态。态度要亲切、语言要婉转。不能有歧视性语言。遵从联合国普遍人权宣言中“人类生来平等”的原则，决不能歧视病人，在咨询中以关怀的态度耐心解答他们的问题。

　　3.尊重原则

　　(1)尊重咨询者的自主权。在遗传咨询过程中，咨询医师的责任是根据咨询和检查的结果向咨询者提供意见和建议，详细介绍疾病的发病原因以及可能生出患儿的风险，帮助他们科学地分析考虑婚姻、生育等问题。医师提供的意见是非指令性的、至于是否婚育、采取的措施和方法，如产前诊断、终止妊娠、绝育等，除了我国《婚姻法》和(母婴保健法》规定的以外，应由当事人自己决定。

　　(2)尊重咨询者的知情同意权。医师在要求患者及其家属进行遗传学检查时，应贯彻自愿及知情同意的原则，让其充分了解检查的目的和程序，可能的好处和风险，争取他们的主动配合。在施行产前诊断前，医师有必要让孕妇了解她目前的状况、胎儿患某种遗传病的危险性及可能的后果、所实行的产前诊断及其技术操作的安全性、风险性及结果的不确定性等等，并签署同意书。

　　(3)尊重咨询者的隐私权和保密权。遗传病患者及亲属，心理创伤较重，多不愿向他人透露病残，涉及婚育家庭的问题，也不愿让人知道。因此，在进行家系调查时，要遵循保密原则，咨询室应与一般诊室分开；医师应与咨询者在专门的房间内单独谈话。咨询时，除必要的医护工作人员外，避免无关人员进人。任何检查诊断的结果，如染色体畸变、携带者、性功能异常者，只向受检人报告并为受检人保密。只有尊重患者的隐私和尊严，做好保密工作，才能使医师在短时间内与咨询者建立起相互信赖的医患关系，使医师掌握的病史资料、家系资料和绘制的系谱，更为完整，准确、全面，做出的诊断和发病风险的计算更为可靠，使咨询者根据医师的建议，正确、合理地安排婚姻、生育计划。

　　(4)谨慎原则

　　由于遗传病的特殊性，对再发风险的判定，除能作产前诊断的病种外，其余均为理论推算的概率。这就要求医师有全面的医学和遗传学知识、科学的态度，向咨询者提供正确的信息、资料真相，更使他们了解该病和他们当前的处境，不能隐瞒空猜侧。对咨询者所作的检查与鉴定。其技术有的涉及到分子生物学、基因技术等高科技领域，因此，工作时必须严格谨慎，精益求精，力争鉴定结果准确无误。

　　1.明确诊断

　　咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确诊为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性的特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病，即在一个家庭中有两个以上的成员患相同疾病。要依靠收集病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直系m缘关系的亲属，即有育自己和自己所生育的上下各代亲属，如父母与子女，祖父母，外祖父母与孙子女，外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作出正确的估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。

　　2.预测对子女的影响

　　预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚胎，胎儿的影响并做出决定。

　　(1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。

　　(2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻易发生这类情况。

　　(3)X连锁显性遗传病：妻患病，出生儿1／2发病，不许生第二胎。夫患病，女儿全部发病，只能允许生男胎。

　　(4)X连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊断进行性别预测。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。

　　(5)多基因病：生第二胎应该作为产前诊断，发现病儿应终止妊娠。

　　(6)染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易位携带者，允许生第二胎，但需做产前诊断，发现病儿应终止妊娠。