遺傳病診斷

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遺傳病診斷(Diagnosis of Hereditary Disease)

　　遺傳病診斷是指醫生對某病是否為遺傳性疾病作出的診斷，是開展遺傳咨詢和預防工作的前提。

　　根據診斷時期的不同，可分為產前診斷、癥狀前診斷和現症病人診斷三種類別。前兩種診斷均可較早地發現遺傳病患者或攜帶者，使醫生可以在胚胎早期進行選擇性流產以減少患者或攜帶者出生率，或是在癥狀出現之前及早採取預防措施或採取治療措施以控制癥狀出現的頻率及嚴重程度。真正確診一種疾病是否為遺傳病，往往是比較困難的，除採用一般疾病的診斷方法，還必須輔以遺傳學特殊的診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、生化檢查、基因診斷、皮紋分析、產前診斷等。

　　基因晶元是將DNA或寡聚核苷酸固定在固相支持物上，經過生物樣品中的DNA或RNA與之雜交，再通過特定的方法檢測併進行數字化處理，從而得出待測樣品的核酸信息。近幾年來利用基因晶元進行腫瘤研究已成為一熱點。目前研究已表明血液系統常見的惡性腫瘤，如白血病、惡性淋巴瘤、骨髓增生異常綜合徵等疾病的發生和發展是多種相關基因表達失常或許多腫瘤抑制基因失活所致。基因晶元可以快速、高效、高通量地對遺傳信息進行分析，對於惡性血液病的發病機制、多藥耐藥研究、診斷及治療等方面都起到很大的促進作用，並且在這些研究領域顯示出了其獨特優勢。目前又一種稱為變性高效液相色譜(denaturinghigh performance liquidehromatog-raphy，DHPLC)的技術被應用到遺傳疾病的診斷，這一領域。該技術可用於單鹼基替換(或SNP)、小片段缺失或插入等多種基因突變的檢測。DHPLC基因掃描技術可用於篩查生殖細胞系和體細胞系的遺傳變異，而像特定位點DNA甲基化狀態的改變等遺傳現象也可用在DHPLC基礎上建立的方法來檢測。DHPLC遺傳異質性是很多複雜疾病的特點，而DHPLC技術因其準確性高和敏感性強，是篩查遺傳異質性疾病相關基因突變的理想方法，這在對進行性神經性腓骨肌萎縮症(CharcotMarie-Tooth，CMT)相關基因突變的研究中得到了很好的體現。近年來，人們應用DHPLC技術對一些重要的遺傳病開展了基因診斷或突變篩查，包括常染色體顯性／隱性遺傳病、X染色體連鎖遺傳病、線粒體疾病、甲基化異常疾病等。對於某些多表型疾病，如感覺神經性耳聾、色素性視網膜炎和外周神經疾病等，它們都有大量的疾病相關基因突變位點，DHPLC技術也不失為一種理想的高通量基因突變篩查方法。還有人應用DHPLC技術對一些常見的複雜疾病開展了相關基因篩查，如精神分裂症、2型糖尿病、充血性心力衰竭、早老性痴呆症等。尤其是一些增加精神分裂症和抑鬱症等疾病發病風險的相關突變基因，應用DHPLC技術可望加速其篩查。DHPLC技術目前已被廣泛用於臨床疾病診斷，特別是用於腫瘤相關基因的篩選，如已成功地篩選出乳腺癌相關基因(BRCA1)和精神分裂症突變基因(RTN4R)。DHPLC與其他技術聯合應用，還可尋找出更多的疾病相關基因，如誘發耳聾的等位基因突變(GJB2)和食管癌中腫瘤抑制基因p53突變等。至今，人類對於癌症和其他常見病的病因認識非常有限，主要原因在於很多疾病是多基因聯合變異的結果，而且環境因素也對疾病的發生起重要作用。DHPLC技術的廣泛應用加速了基因診斷的發展，這些已發現的突變標記物有助於人們瞭解細胞代謝、生長、分化的分子機制，尋找更多疾病相關基因。DHPLC這一新興技術必將憑藉其高通量、低成本、無放射污染等優點在遺傳病診斷中將繼續發揮重要作用。納米技術是指1～100納米尺寸上研究和應用原予、分子的結構特征及其相互作用的高新科學技術。納米醫學是多學科的融合，它對醫學的發展、研究疾病的診斷和治療具有重大的意義，是一個由化學、物理、電腦、工程學及生物學等眾多學科交叉的嶄新領域，因此，醫學科學家必須與各學科的專家共同合作來探討納米醫學21世紀的嶄新學科。

　　遺傳病診斷如判斷胎兒是否具有遺傳缺陷，應用納米技術，可簡便安全地達到目的。婦女懷孕8周左右，在血液中開始出現非常少量的胎兒細胞，用納米微粒很容易將這些胎兒細胞分離出來進行診斷。癌症的早期診斷，把納米級微粒完成了超順磁性氧化鐵超微顆粒脂質體的研究，可以發現直徑3毫米以下的肝腫瘤，這對肝癌早期診斷、早期冶療有著十分重要的意義。