遺傳咨詢

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遺傳咨詢(Genetic Counseling)

　　遺傳咨詢是指由從事醫學遺傳的專業人員或咨詢醫師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後，複發風險率、防治等問題予以解答，並就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導參考。遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一個重要環節。它也可以簡單的概況為：為患者或其家屬提供與遺傳疾病相關的知識或信息的服務。

　　遺傳咨詢的目的就是通過遺傳咨詢，判別遺傳病和非遺傳性先天殘疾，發現高危家庭和高危孕婦；通過分析病因，預測患者家庭各有關成員的發病風險，攜帶者風險，以指導婚姻、指導生育，預防遺傳病患兒出生．所以，遺傳咨詢是優生保健工作的主要內容之一。其最終目的是防止遺傳病患兒出生，降低遺傳病發生率，提高人口先天素質，其意義體現在對患者本人、家庭、社會三方面：

　　對患者本人提供可能的治療，減輕其身體和精神痛苦；對患者家庭分析其家庭成員的患病風險及攜帶者風險，提出婚育指導，防止患兒出生；對社會採取各種遺傳預防措施，宣傳遺傳預防知識，把遺傳病的預防變為群眾的自覺行動，引起全社會的重視。

　　1.有利原則

　　有利原則包括“不傷害”的反面義務(不應該做的事)和“確有助益”的正面義務(應該做的事)。遺傳咨詢常常伴有一系列的檢查，咨詢醫師應明確什麼應該做、什麼不能做，抵抗各種名與利的誘惑，如增加收人、發表科研論文等。所作的調查和為咨詢者所作的檢查，包括產前診斷、染色體檢查和基因檢側等，都應有利於咨詢者個人、家庭或相關家族成員，遵循對患者有益無害的原則。

　　2.公正原則

　　對於所有前來咨詢的人，醫師應做到一視同仁，不分性、年齡、膚色、種族、身體狀況、經濟狀況或地位高低，公平對，除了遵循一般醫患之間的倫理原則外，還應特別關註咨詢者的心理和心態。態度要親切、語言要婉轉。不能有歧視性語言。遵從聯合國普遍人權宣言中“人類生來平等”的原則，決不能歧視病人，在咨詢中以關懷的態度耐心解答他們的問題。

　　3.尊重原則

　　(1)尊重咨詢者的自主權。在遺傳咨詢過程中，咨詢醫師的責任是根據咨詢和檢查的結果向咨詢者提供意見和建議，詳細介紹疾病的發病原因以及可能生出患兒的風險，幫助他們科學地分析考慮婚姻、生育等問題。醫師提供的意見是非指令性的、至於是否婚育、採取的措施和方法，如產前診斷、終止妊娠、絕育等，除了我國《婚姻法》和(母嬰保健法》規定的以外，應由當事人自己決定。

　　(2)尊重咨詢者的知情同意權。醫師在要求患者及其家屬進行遺傳學檢查時，應貫徹自願及知情同意的原則，讓其充分瞭解檢查的目的和程式，可能的好處和風險，爭取他們的主動配合。在施行產前診斷前，醫師有必要讓孕婦瞭解她目前的狀況、胎兒患某種遺傳病的危險性及可能的後果、所實行的產前診斷及其技術操作的安全性、風險性及結果的不確定性等等，並簽署同意書。

　　(3)尊重咨詢者的隱私權和保密權。遺傳病患者及親屬，心理創傷較重，多不願向他人透露病殘，涉及婚育家庭的問題，也不願讓人知道。因此，在進行家系調查時，要遵循保密原則，咨詢室應與一般診室分開；醫師應與咨詢者在專門的房間內單獨談話。咨詢時，除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進人。任何檢查診斷的結果，如染色體畸變、攜帶者、性功能異常者，只向受檢人報告併為受檢人保密。只有尊重患者的隱私和尊嚴，做好保密工作，才能使醫師在短時間內與咨詢者建立起相互信賴的醫患關係，使醫師掌握的病史資料、家系資料和繪製的系譜，更為完整，準確、全面，做出的診斷和發病風險的計算更為可靠，使咨詢者根據醫師的建議，正確、合理地安排婚姻、生育計劃。

　　(4)謹慎原則

　　由於遺傳病的特殊性，對再發風險的判定，除能作產前診斷的病種外，其餘均為理論推算的概率。這就要求醫師有全面的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向咨詢者提供正確的信息、資料真相，更使他們瞭解該病和他們當前的處境，不能隱瞞空猜側。對咨詢者所作的檢查與鑒定。其技術有的涉及到分子生物學、基因技術等高科技領域，因此，工作時必須嚴格謹慎，精益求精，力爭鑒定結果準確無誤。

　　1.明確診斷

　　咨詢者若為患病者，要通過其家庭調查及系譜分析，首先應明確是不是遺傳性疾病。要確診為遺傳性疾病，必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的關係。遺傳性疾病是指個體生殖細胞或受精卵的遺傳物發生突變，或突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性的特征。先天性疾病或稱先天缺陷，是指個體出生後即表現出來的疾病，如先天梅毒、先天性白內障是先天性疾病而不是遺傳性疾病，伴有形態結構異常則為先天畸形。家族性疾病，即在一個家庭中有兩個以上的成員患相同疾病。要依靠收集病史資料，瞭解夫妻雙方三代直系血親。直系血親是指具有直系m緣關係的親屬，即有育自己和自己所生育的上下各代親屬，如父母與子女，祖父母，外祖父母與孫子女，外孫子女等。旁系血親是指直系血親以外，在血統上和自己同出於一源的親屬，如同父異母或同母異父的兄弟姐妹。若咨詢者為近親結婚，對其遺傳性疾病的影響應作出正確的估計，應進行必要的系統的體格檢查和實驗室檢查來明確診斷。

　　2.預測對子女的影響

　　預測遺傳性疾病患者子代再發風險率，可以根據遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。至於官內胚胎或胎兒接觸致畸因素，則應根據致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續時間以及胎齡等因素，進行綜合分析其對胚胎，胎兒的影響並做出決定。

　　(1)常染色體顯性遺傳病：夫妻一方患病，應該不生第二胎。夫妻外觀正常，因特殊原因可以生第二胎。

　　(2)常染色體隱性遺傳病：夫妻均為攜帶者，出生兒有1／4發病，以不生第二胎為佳。近親結婚的夫妻易發生這類情況。

　　(3)X連鎖顯性遺傳病：妻患病，出生兒1／2發病，不許生第二胎。夫患病，女兒全部發病，只能允許生男胎。

　　(4)X連鎖隱性遺傳病：在妊娠第二胎後，應作產前診斷進行性別預測。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不許生第二胎。

　　(5)多基因病：生第二胎應該作為產前診斷，發現病兒應終止妊娠。

　　(6)染色體病：夫妻染色體正常，或夫妻之一為平衡易位攜帶者，允許生第二胎，但需做產前診斷，發現病兒應終止妊娠。